Sindrom Rett

Abstract

Perkembangan yang terlambat sering digunakan untuk menggambarkan anak-anak dibawah umur 5 tahun dengan menunjukkan keterlambatan secara signifikan dalam menunjukkan kemampuan ketrampilan motorik kasar dan halus, kemampuan berbicara dan bahasa, fungsi kognisi, sosial, ketrampilan pribadi, dan kemampuan untuk melakukan kegiatan sehari-hari.¹Istilah retardasi mental sering disinonimkan dengan perkembangan yang terlambat, tetapi juga harus divalidasi dengan intellegence test (tes IQ). Retardasi mental mempengaruhi sekitar 1 sampai 2 persen dari populasi umum. Penyebab gangguan retardasi mental yang berat, dapat diidentifikasi pada 60 hingga 70 persen dari kasus dan kebanyakan berhubungan dengan kelainan genetik yang mengubah perkembangan dan fungsi otak, sehingga menimbulkan penyimpangan pada fungsi kognitif, tingkah laku, dan fisik. Gangguan retardasi mental yang sering ditemui antara lain fragile x, sindrom rett, dan sindrom prader-wili.¹Sindrom rett sejauh ini hanya dilaporkan terjadi pada anak perempuan, yang telah dirinci dasar onsetnya, perjalanan penyakitnya, serta pola gejalanya. Secara khas ditemukan bahwa di samping suatu pola perkembangan awal yang normal atau mendekati normal terdapat suatu kehilangan ketrampilan gerakan tangan yang telah didapat, sebagian atau menyeluruh dan kemampuan berbicara, bersamaan dengan terdapatnya kemunduran/ perlambatan pertumbuhan kepala, yang biasanya terjadi sekitar usia 7 sampai 24 bulan.² Gejala yang khas adalah, gerakan tangan seperti memeras sesuatu yang strereotipik, hiperventilasi, serta hilangnya kemampuan untuk gerakan tangan yang bertujuan. Perkembangan fungsi sosialisasi dan bermain terhenti pada usia 2 atau 3 tahun pertama, tetapi perhatian sosial cendrung untuk tetap dipertahankan. Pada usia menengah anak terdapat ataksia tubuh, apraksia, disertai skoliosis atau kifoskoliosis, dan kadang terdapat koreoatetosis. Selalu terjadi suatu dampak gangguan jiwa yang berat, pertama berkembang pada masa kanak awal atau menengah.^2,3.